在此次2023年罕見病類特殊醫(yī)學用途配方食品可及性報告發(fā)布會中，由上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院馮一教授講述報告中，四星需求的罕見病FSMP使用情況調(diào)研，了解患者面臨的可及性現(xiàn)狀及主要挑戰(zhàn)（方法：定性研究+定量研究）。根據(jù)訪談（臨床治療及臨床營養(yǎng)科專家訪談、生產(chǎn)企業(yè)代表訪談）反饋出來的主要問題設計來源于患者調(diào)研問卷，共計30個省份，收到有效問卷858份

（罕見病特醫(yī)食品的分類）

在調(diào)查后發(fā)現(xiàn)，在罕見病類FSMP在臨床治療中，使用FSMP后急診和住院次數(shù)顯著減少和略有減少，占總調(diào)查的90%，醫(yī)生評估的生化指標變化，改善率94%。使用FSMP后患者評估病情進展，改善率92%。

在特醫(yī)食品的購買路徑中，患者對所購特殊醫(yī)學用途配方食品的質(zhì)量和安全有較普遍的擔憂占比64.4%。

（特醫(yī)食品在醫(yī)療機構中花費數(shù)據(jù)）

（特醫(yī)食品購買路徑充滿挑戰(zhàn)）

在對于臨床使用特醫(yī)食品中提高可及性建議：1.繼續(xù)推動新生兒篩查對多種IEM（代謝?。╊惡币姴〉母采w。2.加強臨床營養(yǎng)科建設，推動臨床營養(yǎng)角色發(fā)展3.推動罕見病類FSMP分類管理，加速審評審批4.完善罕見病類FSMP供給解決方案，激勵本土創(chuàng)新

5.推動罕見病類FSMP多方支付，緩解患者經(jīng)濟負擔。

特醫(yī)食品與罕見病

特 殊 醫(yī) 學 用 途 配 方 食 品 (Foods for SpecialMedical Purpose)，簡稱特醫(yī)食品，是指為了滿足進食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態(tài)人群對營養(yǎng)素或膳食的特殊需要，專門加工配制而成的配方食品。根據(jù)《2023年罕見病類特殊醫(yī)學用途配方食品可及性報告》，《第一批罕見病目錄》中有32個罕見病需要使用特殊醫(yī)學用途配方食品進行相關治療，18種罕見病治療過程中需及時、終生、足量使用特醫(yī)食品，特醫(yī)食品是此類罕見病臨床治療中的主要和核心治療方式，如未得到及時治療，患者將面臨發(fā)育遲緩或倒退，甚至致死致殘的嚴重后果。

（來源：《2023年罕見病類特殊醫(yī)學用途配方食品可及性報告》）

特醫(yī)食品的監(jiān)管政策沿革

特醫(yī)食品在我國的臨床應用已經(jīng)有幾十年的歷史。早在二十世紀七八十年代，我國就引入腸內(nèi)營養(yǎng)制劑，用于治療兒童腸道疾病。在當時，特醫(yī)食品以腸內(nèi)營養(yǎng)制劑的形式按照化學藥品進行監(jiān)管，需經(jīng)藥品注冊批準后方可上市銷售。這也致使一些國外產(chǎn)品雖然已經(jīng)有很長的使用歷史與良好的使用效果，但由于無法滿足藥物注冊審批需求而無法進入中國市場。

隨著我國食品安全國家標準體系的不斷完善，為了滿足市場需求，我國引入了發(fā)達經(jīng)濟體中“特殊醫(yī)學用途配方食品”的概念。2010年，中華人民共和國衛(wèi)生部制定了首個特殊醫(yī)學用途配方食品相關標準——《特殊醫(yī)學用途嬰兒配方食品通則》(GB 25596—2010)。2013年，國家衛(wèi)計委又制定了《特殊醫(yī)學用途配方食品通則》(GB29922—2013)，至此我國特醫(yī)食品概念及相關標準初步建立。

2015年《食品安全法》修訂，明確指出國家對嬰幼兒配方食品、保健食品和特殊醫(yī)學用途配方食品等特殊食品實行嚴格監(jiān)督管理，并從監(jiān)管的角度對這三類特殊食品企業(yè)提出了要求。為進一步貫徹落實《食品安全法(2015修訂)》，國家各有關部門在研發(fā)、臨床、注冊、生產(chǎn)、流通等各個環(huán)節(jié)不斷出臺新規(guī)政策(見圖8)，以進一步規(guī)范和細化特醫(yī)食品的監(jiān)管。

當前，特醫(yī)食品在我國上市前需要進行產(chǎn)品注冊和審批，而在美國歐盟等國家上市前無需進行注冊審批(見圖7)。相較于其他國家，我國對特醫(yī)食品實施嚴格的監(jiān)管要求，這對保證特醫(yī)食品的安全、營養(yǎng)以及臨床效果提供了保障，但也面臨產(chǎn)品供給難以滿足患者購買需求的挑戰(zhàn)。我國實施特醫(yī)食品注冊管理制度后，截至2022年10月，共有92款特醫(yī)食品獲批，僅有1個罕見病病種苯丙酮尿癥有3款產(chǎn)品獲批。

罕見病類特醫(yī)食品可及性的三重挑戰(zhàn)

根據(jù)《2023年罕見病類特殊醫(yī)學用途配方食品可及性報告》，對17種治療過程中必須使用特醫(yī)食品的罕見病，共855名患者的調(diào)研，92%的患者表示使用特醫(yī)食品后疾病治療進展顯著或有所改善，但患者面臨特醫(yī)食品可及性的挑戰(zhàn)，依次體現(xiàn)在可知曉、可購買、可負擔三方面。

可知曉：來自診療的挑戰(zhàn)

罕見病是誤診比較嚴重的一類疾病，比較幸運的是，需特醫(yī)食品的遺傳代謝類罕見病，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等可通過新生兒篩查做到早篩查早確診。確診后，患者需及時使用特醫(yī)食品，未及時使用特醫(yī)食品會帶來不可逆的損傷。根據(jù)《2023年罕見病類特殊醫(yī)學用途配方食品可及性報告》，新生兒篩查與患者及時使用特醫(yī)食品呈正相關，醫(yī)生給予清晰指引與患者及時使用特醫(yī)食品呈正相關。然而，目前部分患者表示確診時無法從醫(yī)生處獲得清晰的特醫(yī)食品使用方案和購買方法。曾有甲基丙二酸血癥患者根據(jù)醫(yī)生的模糊信息到線上購物網(wǎng)站搜索疾病名，結果買錯了產(chǎn)品類型。該調(diào)研還發(fā)現(xiàn)患者對日常飲食和營養(yǎng)管理在疾病重要性有非常清楚的認知，但是 認為自己對營養(yǎng)知識的掌握不足。目前，主要靠病友互助，患者期待更多來自專業(yè)臨床營養(yǎng)師的指導。

?繼續(xù)推動新生兒篩查在我國的人口覆蓋和遺傳代謝類罕見病的覆蓋

?推動臨床營養(yǎng)在罕見病治療管理中的角色發(fā)展

可購買：患者購買需求與產(chǎn)品供給的挑戰(zhàn)

我國對特醫(yī)食品實施嚴格的監(jiān)管，產(chǎn)品上市前需進行注冊審批，市場準入門檻高，從事罕見病類特醫(yī)食品生產(chǎn)的企業(yè)少，在我國能夠買到的罕見病類特醫(yī)食品的種類有限，大量患者通過非正式 渠道(如找患者群體、找代購)購買產(chǎn)品。一方面，受疫情影響國內(nèi)國際運輸困難，導致產(chǎn)品供應不足。根據(jù)病痛挑戰(zhàn)基金會的調(diào)研，80.5%的患者 經(jīng)歷過一次或一次以上的斷糧危機。另一方面， 非正式渠道購買的特醫(yī)食品質(zhì)量和安全難以保障。根據(jù)《2023年罕見病類特殊醫(yī)學用途配方食品可及性報告》，64.4%的患者對所購買特醫(yī)食品的質(zhì)量和安全表示擔憂，擔憂主要體現(xiàn)在4個方面：產(chǎn)品配方的科學性、買到假貨或劣質(zhì)產(chǎn)品、生產(chǎn)過程無監(jiān)管、以及運輸過程造成問題。

?推動罕見病類特醫(yī)食品產(chǎn)業(yè)監(jiān)管的優(yōu)化及本土研發(fā)與生產(chǎn)

?罕見病類特醫(yī)食品中可進行分類管理，按需推進優(yōu)先審評審批

可負擔：患者的經(jīng)濟負擔

根據(jù)《2023年罕見病類特殊醫(yī)學用途配方食品可及性報告》，患者每個月平均花費1,000-4,000元在特醫(yī)食品上，不同病種存在差異，其中苯丙酮尿癥患者可一定比例報銷，其他病種多為自費。這也與特醫(yī)食品行業(yè)供給瓶頸有關，目前除苯丙酮尿癥3款產(chǎn)品外，其他病種的特醫(yī)食品均沒有注冊產(chǎn)品，無法進入政策性支付體系。

?推動罕見病類特醫(yī)食品的注冊審批及多方共付機制，緩解患者經(jīng)濟負擔

政府主導、社會多方協(xié)同推動罕見病診療

政府：發(fā)布《第一批罕見病目錄》，為國家制定罕見病相關政策提供重要依據(jù)

2018年5月，國家衛(wèi)健委、科技部、工業(yè)與信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局五部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，涵蓋了 121種罕見病。罕見病目錄的出臺具有里程碑意義，這是中國政府首次以目錄的形式界定罕見病， 為國家制定罕見病相關政策提供重要依據(jù)。2019年2月，國家衛(wèi)健委發(fā)布《罕見病診療指南 (2019年版)》，對納入罕見病管理的121種疾病 逐一明確診療方案，并依托行業(yè)組織開展醫(yī)務人 員培訓，提高罕見病規(guī)范化診療能力。隨著國家持續(xù)推進罕見病相關工作，未來可能會 出臺第二批、第三批罕見病目錄，更新罕見病診療指南，更多罕見病將被納入規(guī)范化診療。此前， 國家衛(wèi)健委發(fā)布《罕見病目錄制訂工作程序》， 其中指出將分批遴選目錄覆蓋病種，對目錄進行 動態(tài)更新，納入目錄的病種應當同時滿足4個條件：1)國際國內(nèi)有證據(jù)表明發(fā)病率或患病率較低；2)對患者和家庭危害較大；3)有明確診斷方法；4)有治療或干預手段、經(jīng)濟可負擔，或尚無有效 治療或干預手段、但已納入國家科研專項。

醫(yī)療系統(tǒng)：建立全國診療協(xié)作網(wǎng)，構建罕見病病例信息登記管理體系

2019年2月，國家衛(wèi)健委遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫(yī)院組建了罕見病診療協(xié)作網(wǎng)(見圖9)，對罕見病患者進行相對集中診 療和雙向轉診，以充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用，提高我國罕見病綜合診療能力。罕見病診療協(xié)作網(wǎng)也為罕見病患者的就醫(yī)渠道提供了參 考。罕見病登記是全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的重要工作內(nèi)容之一。2019年10月，國家衛(wèi)健委發(fā)布《中國罕見病診療服務信息系統(tǒng)工作管理方案》， 要求診療協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院開展罕見病病例診療信息登記工作，建立信息系統(tǒng)收集相關資料。這有利于了解我國罕見病流行病學、臨床診療和醫(yī)療 保障現(xiàn)狀；為制定人群干預策略、完善診療服務體系、提高患者醫(yī)療保障水平、提高藥物可及性提供科學依據(jù)。罕見病患者容易誤診、漏診，采用多學科診療模式(MDT)有助于患者盡早確診治療。2022年12月， 國家衛(wèi)健委發(fā)布《國家罕見病醫(yī)學中心設置標準》，明確了具體設置標準和要求：應具備突出的罕見病多學科協(xié)作診療經(jīng)驗，牽頭編制罕見病防治指南、技術規(guī)范和相關行業(yè)標準，示范和推廣罕見病先進診療技術，積極培養(yǎng)罕見病臨床學科帶頭人和基礎研究技術骨干，牽頭開展罕見病防治研究，促進研究成果轉化?！秶液币姴♂t(yī)學中心設置標準》為即將申請成立的國家罕見病醫(yī)學中心進行鋪墊，隨著國家罕見病醫(yī)學中心的成立，我國的罕見病診療將加速發(fā)展。

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