目前，全球已知罕見病為7000多種，僅有不到5%存在有效治療方法。我國(guó)第一批罕見病目錄包括的121種疾病，僅60%有藥可治。這也導(dǎo)致了約60%的罕見病患者年齡不足20歲，若積極治療可取得較長(zhǎng)的帶病生存時(shí)間。

全球目前已知罕見病已超7000種、患者多達(dá)3億人，中國(guó)有2000多萬患者正在與罕見病作斗爭(zhēng)，并以每年20萬的人數(shù)遞增。罕見病病因復(fù)雜，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，70%在兒童期發(fā)病，30%的患兒無法存活到5周歲，患者壽命及生活質(zhì)量受到嚴(yán)重影響。業(yè)內(nèi)人士介紹，全球僅有不到10%的罕見病有獲得官方批準(zhǔn)和認(rèn)可的治療方法，而藥品僅僅是其中的一部分。

我國(guó)《罕見病診療指南（2019年版）》中指出，特醫(yī)食品、飲食治療是多種遺傳代謝罕見病的主要治療方法之一。而當(dāng)前用于遺傳代謝罕見病治療的特醫(yī)食品領(lǐng)域仍存在很大空白，僅苯丙酮尿癥有獲批產(chǎn)品。同時(shí)，公眾對(duì)罕見病也缺乏了解與認(rèn)知，加之罕見病的早期診斷難、治療方案少，大量罕見病患者及其家庭的關(guān)鍵期治療需求難以得到滿足。

飲食治療是某些罕見病主要治療方法之一

目前，全球已知罕見病為7000多種，僅有不到5%存在有效治療方法。我國(guó)第一批罕見病目錄包括的121種疾病，僅60%有藥可治。這也導(dǎo)致了約60%的罕見病患者年齡不足20歲，若積極治療可取得較長(zhǎng)的帶病生存時(shí)間。
在日前于上海舉行的“罕動(dòng)新生·關(guān)愛罕見病在行動(dòng)”暨《另一種身份》罕見病科普微電影發(fā)布會(huì)上，來自上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院的張惠文教授介紹，罕見病是對(duì)一類患病率極低、患者總數(shù)少的疾病的統(tǒng)稱，通常診斷率較低，難以統(tǒng)計(jì)患者的準(zhǔn)確數(shù)量。2018年，國(guó)家衛(wèi)健委、科技部、工信部等五部委聯(lián)合公布《第一批罕見病目錄》（以下簡(jiǎn)稱《目錄》），收錄了121種罕見病。但實(shí)際上，某些較常見的罕見病病種，其患病人數(shù)甚至高于某些腫瘤亞型。

值得一提的是，遺傳代謝罕見病是一類疾病種類繁多、單一病種患病率較低、總體發(fā)病率較高、危害嚴(yán)重的疾病，其中甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型、楓糖尿癥這5種遺傳代謝罕見病患病率較高，超過整體篩查確診遺傳代謝病的1/4。

上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威介紹，近年來，社會(huì)對(duì)罕見病問題的關(guān)注越來越高，我國(guó)政府相繼推出了多項(xiàng)政策，以加強(qiáng)我國(guó)罕見病管理、提高罕見病診療水平、維護(hù)罕見病患者健康權(quán)益，力圖逐步解決罕見病群體在診療、用藥等方面難題。

作為一種可防可治的疾病，遺傳代謝罕見病主要通過特醫(yī)食品進(jìn)行飲食管理及營(yíng)養(yǎng)支持。但由于目前國(guó)內(nèi)治療選擇少，遺傳代謝罕見病的治療層面仍有極大空缺及未滿足的需求。如何提高遺傳代謝罕見病的藥物可及，做好疾病的長(zhǎng)期管理也是另一個(gè)需要重視的課題。

事實(shí)上，對(duì)于不少遺傳代謝罕見病而言，特醫(yī)食品、飲食治療是主要的治療方法之一。包括上述5種遺傳代謝罕見病在內(nèi)，《目錄》中，有36種罕見病需使用特醫(yī)食品，有19種罕見病需要通過及時(shí)、終生、足量地使用特醫(yī)食品進(jìn)行治療。

多年的罕見病臨床診療工作日益明確，采用特醫(yī)食品對(duì)多種遺傳代謝類罕見病進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)治療，是當(dāng)下有效的干預(yù)方式。及時(shí)、足量、長(zhǎng)期地使用特醫(yī)食品進(jìn)行飲食治療，可以讓諸多自出生起就受病痛困擾的患者有質(zhì)量地生活。但同時(shí)，我們也需正視罕見病認(rèn)知度低、用藥難的問題，希望社會(huì)各界共同關(guān)注，共同促進(jìn)產(chǎn)品的可及并負(fù)擔(dān)得起，造福患者與其家庭?！辈掏f。

多方關(guān)注、為罕見病治療提供更多選擇

罕見病藥物與營(yíng)養(yǎng)的治療方案正在引起行業(yè)關(guān)注?！读硪环N身份》罕見病科普微電影發(fā)布會(huì)由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所、上海市兒童罕見病診治中心、病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)、新華網(wǎng)共同發(fā)起，雀巢健康科學(xué)支持。在發(fā)布會(huì)現(xiàn)場(chǎng)，雀巢健康科學(xué)展示了其品牌下多款針對(duì)罕見病的特醫(yī)食品。

中國(guó)營(yíng)養(yǎng)保健食品協(xié)會(huì)特醫(yī)產(chǎn)業(yè)聯(lián)盟主席顧欣鑫表示，雖然中國(guó)罕見病、先天性代謝疾病市場(chǎng)受眾很少，但每一個(gè)患者都不容忽視，此次各方合力聯(lián)合發(fā)布罕見病科普微電影，正是希望讓更多公眾了解并關(guān)注罕見病，讓遺傳代謝罕見病患者的治療更加可及。雀巢健康科學(xué)始終關(guān)注著中國(guó)罕見病患者的需求，持續(xù)研發(fā)創(chuàng)新的臨床營(yíng)養(yǎng)產(chǎn)品，覆蓋苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥、糖原累積癥、戊二酸血癥、高酪氨酸血癥等多種先天性代謝疾病，為患者提供安全有效的治療方案，并且參與多項(xiàng)罕見病公益行動(dòng)、減少患者家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。“未來，希望行業(yè)各方繼續(xù)發(fā)揮各自優(yōu)勢(shì)，為罕見病患者護(hù)航?！?

在今年舉辦的第五屆進(jìn)博會(huì)上，除了多家全球知名藥企推出各自的罕見病創(chuàng)新藥、診療體系與數(shù)字化解決方案之外，食品展區(qū)的達(dá)能紐迪希亞宣布ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉正式上市，希望切實(shí)為受累于遺傳代謝罕見病的中國(guó)患者及家庭提供專業(yè)營(yíng)養(yǎng)的選擇?！白鳛獒t(yī)學(xué)營(yíng)養(yǎng)領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)者，我們始終關(guān)注中國(guó)遺傳代謝罕見病患者的需求，以創(chuàng)新、優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品為他們提供全面的醫(yī)學(xué)營(yíng)養(yǎng)解決方案。

今年，我們帶來了ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉這一重磅創(chuàng)新產(chǎn)品，它能滿足遺傳代謝罕見病患者對(duì)于特殊營(yíng)養(yǎng)的需求，保證患者的生長(zhǎng)發(fā)育。我們也期望借助進(jìn)博會(huì)的溢出效應(yīng)，通過官方跨境店鋪率先上市，造福更多遺傳代謝罕見病患者?！边_(dá)能紐迪希亞兒童醫(yī)學(xué)營(yíng)養(yǎng)事業(yè)部負(fù)責(zé)人方芳表示，將繼續(xù)支持做好特醫(yī)食品的使用和管理，讓患者在家門口就能用上、用好特醫(yī)食品。

據(jù)了解，上海浦東作為國(guó)家改革開放先試先行區(qū)，目前也正在積極推動(dòng)罕見病治療用特醫(yī)食品的引進(jìn)，開設(shè)專科專病門診，以更好地滿足遺傳代謝罕見病患者的臨床診療和管理需求。“上海浦東作為國(guó)家改革開放先試先行區(qū)，具有專業(yè)的診治罕見病醫(yī)生團(tuán)隊(duì)，同時(shí)還有完善的罕見病組織管理體系、良好的工作運(yùn)行模式以及高水平的罕見病診治平臺(tái)，我們有能力也有責(zé)任管理好遺傳代謝罕見病患者。

蔡威表示，目前，遺傳代謝罕見病在臨床上仍然存在未被滿足的診療需求。一方面，由于大多疾病還未被納入普篩，公眾認(rèn)知度很低，誤診漏診情況存在；另一方面，我國(guó)幅員遼闊但診療資源相對(duì)集中，廣大基層對(duì)其認(rèn)識(shí)不足，也容易造成診斷延遲。因此，進(jìn)一步提升疾病認(rèn)知，同時(shí)提升基層的診療能力對(duì)于整個(gè)遺傳代謝罕見病的防治十分重要。在治療層面，目前遺傳代謝罕見病的臨床治療選擇也十分有限。更多特醫(yī)食品將為遺傳代謝罕見病的治療帶來更多選擇，“越早發(fā)現(xiàn)，越早治療，對(duì)患兒獲益越大?！睆埢菸囊脖硎?，希望接下來通過特醫(yī)食品臨床的規(guī)范化使用，幫助更多罕見病患者實(shí)現(xiàn)有效干預(yù)及治療。 

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