近日，在由上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院、上海市兒科醫(yī)學研究所、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會、中國營養(yǎng)學會醫(yī)用食品與營養(yǎng)支持分會共同發(fā)起舉辦的罕見病研討會上，多名專家及公益組織探討了PKU的篩查和治療，以及我國特殊醫(yī)學用途配方食品發(fā)展面臨的挑戰(zhàn)和機遇。

上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范在會上指出，PKU要早診斷早治療，開始治療時間延遲會導致患兒發(fā)育、智商下降，且對該疾病要強調(diào)終身治療。

上海市兒科醫(yī)學研究所所長蔡威談到我國特醫(yī)食品發(fā)展面臨諸多挑戰(zhàn)，如，特醫(yī)食品注冊時間長、成本高，而批準的特醫(yī)食品品種、劑型、規(guī)格較單一，嬰幼兒配方比較多、全營養(yǎng)比較多，但關(guān)于疾病的比較少，關(guān)于罕見病的也較少；專業(yè)人員和公眾對特醫(yī)食品的認知較低；國內(nèi)特醫(yī)食品缺乏完整的產(chǎn)業(yè)鏈等。同時，他也認為，我國特醫(yī)食品有巨大的需求和機遇。

早診斷早治療，新生兒篩查功不可沒

會上，上海交通大學附屬新華醫(yī)院兒內(nèi)分泌遺傳科主任醫(yī)師邱文娟介紹，PKU的患兒出生時是正常的，3個月后逐漸出現(xiàn)癥狀，具體表現(xiàn)為，在神經(jīng)系統(tǒng)方面，智力發(fā)育落后、行為異常、興奮多動、震顫、癲癇(嬰兒痙攣癥樣或點頭樣發(fā)作)、少數(shù)肌張力增高或腱反射亢進，成人患者停止治療可能會有認知倒退。頭發(fā)和皮膚出生時色澤正常，數(shù)月后會變黃，皮膚色淺。患兒的尿液、汗液中有大量苯乙酸排出所致的鼠臭味。

上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范介紹，PKU的病因是苯丙氨酸羥化酶及其輔酶缺陷，這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，如果患兒的父母是攜帶者，子代患病的概率為25%。

顧學范稱，PKU要早診斷早治療，在進行鑒別診斷的同時，即可開始治療。開始治療時間的延遲會導致患兒發(fā)育、智商下降，而且對于苯丙酮尿癥的治療，要強調(diào)終身治療。延遲診斷的患者無論何時開始治療，均有助于改善其神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

顧學范尤其強調(diào)新生兒篩查對PKU的重要性。他舉了一個例子，1982年，上海通過新生兒篩查出了第一例PKU患兒。通過早診斷早治療，該患者中專畢業(yè)后在酒店工作，平時愛好擊劍。

顧學范說，去年高考成績出來后，有幾名PKU患者也考上了大學，“我想這是完全可治的疾病，新生兒篩查功不可沒。”

此外，顧學范透露，目前全國有250多家新生兒篩查中心，可篩查的病種除了PKU，還有甲狀腺功能低下癥、地中海貧血、半乳糖血癥、戈謝病和DMD（杜氏肌營養(yǎng)不良癥）等等。

邱文娟稱，目前我國新生兒篩查覆蓋率達97.5%，PKU是從新生兒篩查到治療最成功、最具有代表性的遺傳代謝病。

顧學范表示，隨著醫(yī)學的發(fā)展，除了傳染病等，對臨床醫(yī)生們來說，遺傳病、罕見病、疑難病也是非常重要的疾病，罕見病中80%以上是遺傳病，遺傳病的診斷和治療，是當代臨床醫(yī)生們的一個重要使命。

特醫(yī)食品面臨諸多挑戰(zhàn)，也有著較大機遇

會上，上海市兒科醫(yī)學研究所所長蔡威分析了我國特殊醫(yī)學用途配方食品市場發(fā)展面臨的挑戰(zhàn)。他認為，挑戰(zhàn)之一，是特醫(yī)食品注冊時間長、注冊成本高，而批準的特醫(yī)食品品種、劑型、規(guī)格較單一，嬰幼兒配方比較多、全營養(yǎng)比較多、關(guān)于疾病的比較少，關(guān)于罕見病的也比較少。

挑戰(zhàn)之二，特醫(yī)食品醫(yī)院使用渠道不通，絕大多數(shù)醫(yī)療機構(gòu)沒有把注冊的特醫(yī)食品列入診療目錄，也沒有收費編碼規(guī)范收費，與普通的食品和固體飲料混雜。蔡威認為，應該建立醫(yī)療機構(gòu)特醫(yī)食品使用規(guī)范，確保在“醫(yī)生/臨床營養(yǎng)師”的專業(yè)指導下正確使用；建立國家特醫(yī)食品的收費編碼，規(guī)范收費標準。

此外，特醫(yī)食品還面臨著我國醫(yī)務人員和大眾對此認知度低，專業(yè)教育和科普教育缺乏的挑戰(zhàn)。我國缺少專業(yè)的注冊臨床營養(yǎng)師和懂營養(yǎng)的臨床專業(yè)人員，需要開展面對社會各人群的特醫(yī)食品營養(yǎng)健康教育，特別是醫(yī)務人員和看護人。

蔡威還介紹，國內(nèi)特醫(yī)食品還面臨著產(chǎn)業(yè)鏈不完整的挑戰(zhàn)。從基礎(chǔ)科研、原料開發(fā)、配方研發(fā)、加工技術(shù)到臨床研究、應用及后續(xù)服務，都缺乏完整的產(chǎn)業(yè)鏈。

而與此同時，我國在特醫(yī)食品領(lǐng)域也有著巨大的需求和機遇。蔡威稱，首先，我國快速增加的老年人口、慢病及住院人數(shù)，意味著有巨大的營養(yǎng)需求。其次，2019版的《罕見病診療指南》中的PKU、甲基丙二酸血癥、楓糖尿癥等，特醫(yī)食品是主要的治療方式之一，這就需要進行更多的研發(fā)。

最后，蔡威指出，接下來，需要完善特醫(yī)食品的標準體系，配合監(jiān)管和行業(yè)需求，指導行業(yè)研發(fā)，推動科學注冊管理。其次，要加強市場監(jiān)管，主管部門和監(jiān)督部門形成合力推動發(fā)展，厘清特醫(yī)食品從生產(chǎn)到銷售的一系列問題。同時，醫(yī)院應該加強營養(yǎng)科室的建設(shè)和臨床醫(yī)生及營養(yǎng)師的專業(yè)培訓，醫(yī)院應便于這類產(chǎn)品供醫(yī)生使用。政府及企業(yè)或協(xié)會等還應該多加進行特醫(yī)食品的公眾健康教育。此外，還應該加大對特醫(yī)食品的科研投入。

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