21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道見(jiàn)習(xí)記者 林昀肖 北京報(bào)道“從患者角度而言，大部分患者無(wú)法從醫(yī)生處獲得清晰了解關(guān)于特醫(yī)食品的問(wèn)題，往往只能再去咨詢(xún)更加專(zhuān)業(yè)的人員，或自己上網(wǎng)查詢(xún)，而這可能會(huì)進(jìn)一步延誤治療。同時(shí)，患者更加希望來(lái)自專(zhuān)業(yè)臨床營(yíng)養(yǎng)師或長(zhǎng)期接觸該疾病的主治醫(yī)師指導(dǎo)，但事實(shí)上，更多患者還是在患者組織和病友群中獲取信息?！?在近日舉行的一場(chǎng)行業(yè)研討會(huì)上，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳代謝科執(zhí)行主任馮一教授向21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道等媒體表示。

據(jù)《2023中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)《觀察報(bào)告》）介紹，特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品(Foods for Special Medical Purpose)，簡(jiǎn)稱(chēng)特醫(yī)食品，是指為了滿(mǎn)足進(jìn)食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態(tài)人群對(duì)營(yíng)養(yǎng)素或膳食的特殊需要，專(zhuān)門(mén)加工配制而成的配方食品，特醫(yī)食品是相關(guān)罕見(jiàn)病臨床治療中的主要和核心治療方式。

《觀察報(bào)告》指出，特醫(yī)食品的使用可以使疾病治療進(jìn)展顯著或有所改善，但患者仍面臨特醫(yī)食品可及性的挑戰(zhàn)，主要體現(xiàn)在可知曉、可購(gòu)買(mǎi)、可負(fù)擔(dān)三方面?？芍獣苑矫妫壳安糠只颊弑硎敬_診時(shí)無(wú)法從醫(yī)生處獲得清晰的特醫(yī)食品使用方案和購(gòu)買(mǎi)方法。可購(gòu)買(mǎi)方面，在我國(guó)能夠買(mǎi)到的罕見(jiàn)病類(lèi)特醫(yī)食品的種類(lèi)有限，大量患者通過(guò)非正式渠道購(gòu)買(mǎi)產(chǎn)品?？韶?fù)擔(dān)方面，目前除苯丙酮尿癥3款產(chǎn)品外，其他病種的特醫(yī)食品均沒(méi)有注冊(cè)產(chǎn)品，無(wú)法進(jìn)入政策性支付體系。

罕見(jiàn)病治療的基石

根據(jù)《2023年罕見(jiàn)病類(lèi)特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品可及性報(bào)告》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)《可及性報(bào)告》），《第一批罕見(jiàn)病目錄》中有32個(gè)罕見(jiàn)病需要使用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品進(jìn)行相關(guān)治療，18種罕見(jiàn)病治療過(guò)程中需及時(shí)、終生、足量使用特醫(yī)食品?！队^察報(bào)告》指出，特醫(yī)食品是此類(lèi)罕見(jiàn)病臨床治療中的主要和核心治療方式，如未得到及時(shí)治療，患者將面臨發(fā)育遲緩或倒退，甚至致死致殘的嚴(yán)重后果。

關(guān)于我國(guó)特醫(yī)食品發(fā)展，馮一表示，目前，我國(guó)特醫(yī)食品發(fā)展較為緩慢，盡管近年來(lái)在大力推進(jìn)特醫(yī)食品臨床應(yīng)用，但通過(guò)檢索文獻(xiàn)，會(huì)發(fā)現(xiàn)相關(guān)研究和探索非常少，其中，苯丙酮尿癥的研究較多，而氨基酸代謝、脂肪組建等其他疾病研究很少。“在這一類(lèi)食品中，我們從腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)制劑開(kāi)始做起，通過(guò)腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)制劑進(jìn)行檢索，能夠發(fā)現(xiàn)該領(lǐng)域的研究、匯報(bào)和經(jīng)驗(yàn)都很多，但如果用特醫(yī)食品的關(guān)鍵詞進(jìn)行檢索，相關(guān)內(nèi)容就很少。因此，在臨床工作中該領(lǐng)域仍需進(jìn)一步推進(jìn)?！?

馮一介紹，在《可及性報(bào)告》中，將患者對(duì)特醫(yī)食品的需求分為四個(gè)等級(jí)，從一星到四星，星級(jí)越高意味著這類(lèi)疾病對(duì)腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)或特醫(yī)食品的需求會(huì)更大。因此，對(duì)四星需求而言，該人群需要終身、足量使用特醫(yī)食品，國(guó)內(nèi)已有腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)制劑，但普通的腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)制劑無(wú)法覆蓋到相關(guān)特殊疾病。

關(guān)于特醫(yī)食品在臨床當(dāng)中治療的重要性，馮一介紹，根據(jù)《可及性報(bào)告》中調(diào)研，首先，從患者角度而言，調(diào)研結(jié)果顯示，患者在使用特醫(yī)食品后，前往急診或者住院次數(shù)方面，有顯著減少和略微減少的比例可達(dá)到90%以上，這表明通過(guò)飲食干預(yù)后可以很好改善患者癥狀，從而減少急性疾病的發(fā)作和住院時(shí)間。

其次，從醫(yī)生角度而言，馮一介紹，調(diào)研結(jié)果顯示，使用特醫(yī)食品后，臨床評(píng)估生化指標(biāo)的改善方面，顯著穩(wěn)定或改善和略有穩(wěn)定或改善達(dá)到94%，這對(duì)于臨床醫(yī)生而言非常令人鼓舞，表明從飲食中就能很好改善大部分患者的癥狀；此外，針對(duì)病情進(jìn)展方面，顯著穩(wěn)定或改善和略有穩(wěn)定或改善也高達(dá)91%。

“通過(guò)以上三個(gè)數(shù)據(jù)可以清楚看到，特醫(yī)食品對(duì)于這一類(lèi)罕見(jiàn)病患者的預(yù)后能夠有明顯改善，飲食治療是這類(lèi)罕見(jiàn)病治療的基石?！?馮一指出。

患者難以獲得清晰指引

在確診后，能否通過(guò)醫(yī)生很快獲得清晰的治療方案，如特醫(yī)食品的使用方法、頻率和劑量等，以及治療方案確定后能夠及時(shí)獲得治療所需的特醫(yī)食品，對(duì)患者而言十分重要。關(guān)于患者對(duì)特醫(yī)食品的信息獲取，馮一指出，目前對(duì)苯丙酮尿癥的治療已非常成熟，醫(yī)護(hù)人員基本可以給患者提供清晰治療方案，并告知獲取配方的渠道。但是對(duì)于氨基酸代謝、脂肪代謝、其他碳水代謝等其他罕見(jiàn)病而言，部分患者仍無(wú)法獲得產(chǎn)品來(lái)源等方面的清晰信息。

從患者角度看醫(yī)生，馮一介紹，大部分患者無(wú)法從醫(yī)生處獲清晰了解關(guān)于特醫(yī)食品的問(wèn)題，根據(jù)《可及性報(bào)告》，在治療過(guò)程中，只有22.6%的患者認(rèn)為大多數(shù)醫(yī)生清楚了解特醫(yī)食品，而41.7%的患者認(rèn)為僅有極少數(shù)醫(yī)生清楚了解，尤其是負(fù)責(zé)新生兒篩查的醫(yī)護(hù)人員，可能只能給出診斷，通過(guò)篩查告知患兒是否患有罕見(jiàn)病和代謝性疾病，而對(duì)于該疾病需要用哪種食品進(jìn)行替代，往往只能讓患兒家屬再去咨詢(xún)更加專(zhuān)業(yè)的人員，或自己上網(wǎng)查詢(xún)，這會(huì)對(duì)患者造成很大困難，可能會(huì)進(jìn)一步延誤治療。

從患者角度而言，關(guān)于飲食和營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)信息的獲取，馮一介紹，患者更加希望來(lái)自專(zhuān)業(yè)臨床營(yíng)養(yǎng)師或長(zhǎng)期接觸該疾病的主治醫(yī)師的指導(dǎo)，但事實(shí)上，更多患者還是在患者組織和病友群中，相互交流分享信息。“在病友群中分享信息，大家往往認(rèn)為同類(lèi)疾病可能會(huì)采取相同方法進(jìn)行自我飲食管理。但從醫(yī)學(xué)角度而言，即使同一類(lèi)罕見(jiàn)病，也會(huì)有不同分型，其中飲食和營(yíng)養(yǎng)可能略有差別，因此，需要有更加專(zhuān)業(yè)的人員進(jìn)行指導(dǎo)。”

馮一指出，我國(guó)從2016年后在全國(guó)推進(jìn)注冊(cè)營(yíng)養(yǎng)師工作，但目前為止，在全國(guó)范圍內(nèi)只有一萬(wàn)人有注冊(cè)營(yíng)養(yǎng)師資格，這意味在14億人口中14萬(wàn)人才有一個(gè)營(yíng)養(yǎng)師，因此，在臨床營(yíng)養(yǎng)工作中仍面臨很大挑戰(zhàn)。

“注冊(cè)營(yíng)養(yǎng)師要求非常高，需要非常專(zhuān)業(yè)的背景，不僅包括醫(yī)學(xué)方面，遺傳代謝會(huì)涉及眾多生化反應(yīng)，需要十分扎實(shí)、最基本的醫(yī)學(xué)理論。此外，面對(duì)不同患者、不同疾病，以及在臨床中的不同變化，需要有非常豐富的經(jīng)驗(yàn)。結(jié)合這兩項(xiàng)非常重要的要素后，才能有更加專(zhuān)業(yè)的營(yíng)養(yǎng)師幫助患者進(jìn)行指導(dǎo)?！瘪T一介紹。

從治療過(guò)程而言，馮一表示，從《可及性報(bào)告》的調(diào)研中可知，如果沒(méi)有合理飲食指導(dǎo)，會(huì)帶來(lái)很多不可逆損傷，特別是生長(zhǎng)發(fā)育的遲緩，還有神經(jīng)系統(tǒng)損傷，患者的整體生活質(zhì)量就會(huì)大幅下降。此外，沒(méi)有合適的治療，也會(huì)造成相應(yīng)并發(fā)癥的增加。因此，這類(lèi)疾病如何確診，以及確診后的清晰指引十分重要。

購(gòu)買(mǎi)路徑面臨挑戰(zhàn)

除營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)外，馮一也指出，在特醫(yī)食品的購(gòu)買(mǎi)路徑方面也充滿(mǎn)挑戰(zhàn)。

比如廠家方面，由于罕見(jiàn)病品類(lèi)銷(xiāo)量有限，出于成本和效益上的考量，廠家生產(chǎn)不可能滿(mǎn)打滿(mǎn)算，而是按需求量生產(chǎn)，由此在特殊情況下會(huì)造成短缺，從而影響患者的購(gòu)買(mǎi)路徑。整體而言，罕見(jiàn)病患者往往會(huì)碰到“斷糧”的經(jīng)歷，這種經(jīng)歷對(duì)每個(gè)家庭都十分痛苦，也是罕見(jiàn)病治療的很大障礙與挑戰(zhàn)。

根據(jù)《可及性報(bào)告》，在購(gòu)買(mǎi)渠道中，馮一介紹，患者群體中相互購(gòu)買(mǎi)占比最大，超過(guò)50%。相對(duì)而言，從醫(yī)院或醫(yī)院合作點(diǎn)購(gòu)買(mǎi)是較為可靠的路徑，但該路徑購(gòu)買(mǎi)比例只有1/3左右。此外，患者也會(huì)通過(guò)電商、跨境購(gòu)等路徑技術(shù)進(jìn)行購(gòu)買(mǎi)，購(gòu)買(mǎi)路徑較為多樣。

在購(gòu)買(mǎi)路徑中，馮一指出，患者對(duì)特醫(yī)食品的質(zhì)量和安全仍存在普遍擔(dān)憂，通過(guò)人托人、跨境購(gòu)以及其他路徑獲取的產(chǎn)品，產(chǎn)品質(zhì)量可能難以完全保證，一些產(chǎn)品甚至缺乏標(biāo)識(shí)和營(yíng)養(yǎng)成份的標(biāo)注。此外，根據(jù)《可及性報(bào)告》，患者對(duì)特醫(yī)食品供給品類(lèi)也不是很滿(mǎn)意，認(rèn)為產(chǎn)品品類(lèi)單一，無(wú)法滿(mǎn)足治療需求的患者，占比17%左右；有更多患者認(rèn)為產(chǎn)品品類(lèi)僅能滿(mǎn)足部分需求，還有一些特殊但必要的營(yíng)養(yǎng)素，并不能得到很好保障。

此外，患者在使用特醫(yī)食品中也面臨經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的挑戰(zhàn)，馮一介紹，特醫(yī)食品的價(jià)格較為昂貴，患者每月花費(fèi)基本需要上千元，對(duì)經(jīng)濟(jì)條件較差的患者而言，是一種沉重負(fù)擔(dān)。

通過(guò)《可及性報(bào)告》的調(diào)研，在提高可及性方面，馮一指出，可及性關(guān)鍵因素在于診療層面、特醫(yī)食品購(gòu)買(mǎi)渠道層面和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)層面。對(duì)此，馮一表示，首先，應(yīng)繼續(xù)推動(dòng)新篩對(duì)多種IEM類(lèi)罕見(jiàn)病的覆蓋；其次，要加強(qiáng)臨床營(yíng)養(yǎng)科建設(shè)，推動(dòng)臨床營(yíng)養(yǎng)角色發(fā)展；第三，要推動(dòng)罕見(jiàn)病類(lèi)特醫(yī)食品分類(lèi)管理，加速審評(píng)審批；第四，要完善罕見(jiàn)病類(lèi)特醫(yī)食品供給解決方案，激勵(lì)本土創(chuàng)新；此外，要推動(dòng)罕見(jiàn)病類(lèi)特醫(yī)食品多方支付，緩解患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

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