每年2月的最后一天是國際罕見病日，盡管2024年第17屆國際罕見病日剛過去，但“診療難”“保障難”等難題仍橫亙于罕見病患者診療路上，對罕見病的關(guān)注不能只停留在國際罕見病日。

日前，在上海新華醫(yī)院國際罕見病日系列活動暨罕見病學(xué)術(shù)研討會上，MMA&PA（甲基丙二酸血癥單純型與丙酸血癥）之家創(chuàng)始人，同時也是患兒家長的劉英娜結(jié)合自身經(jīng)歷表示，“甲基丙二酸血癥患兒需要以特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品（下稱“特醫(yī)食品”）喂養(yǎng)。從營養(yǎng)學(xué)的角度考慮，特殊醫(yī)學(xué)的奶粉營養(yǎng)不全，須采用低蛋白飲食輔以特殊氨基酸配方粉?！?

“此前若想得到相對正確的飲食指導(dǎo)，需要到海外拿到醫(yī)生處方，普通家庭很難承擔(dān)得起，導(dǎo)致很多寶寶沒有得到正確的飲食指導(dǎo)產(chǎn)生嚴重的并發(fā)癥。隨著國內(nèi)醫(yī)療水平的提升，在相關(guān)醫(yī)生的患教指導(dǎo)下，患兒家長能夠為患兒制定相對正確的飲食治療，但每天要嚴格計算患兒飲食、深刻了解孩子生長狀態(tài)等仍是不易。此外，還會面臨特醫(yī)食品斷貨和經(jīng)濟壓力等難題?！眲⒂⒛妊a充。

據(jù)《2024年中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》（下稱“《觀察報告》”），特醫(yī)食品，是指為了滿足進食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態(tài)人群對營養(yǎng)素或膳食的特殊需要，專門加工配制而成的配方食品。

現(xiàn)階段，特醫(yī)食品在患兒診療、供需平衡、經(jīng)濟負擔(dān)等方面仍具挑戰(zhàn)?！?023年罕見病類特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品可及性報告》（下稱“《可及性報告》”）統(tǒng)計，患者每個月平均花費1000元-4000元在特醫(yī)食品上，不同病種存在差異，苯丙酮尿癥患者可報銷一定比例，其他多為自費。這也與供給瓶頸有關(guān)，目前除苯丙酮尿癥3款產(chǎn)品外，其他病種的特醫(yī)食品均沒有注冊產(chǎn)品，無法進入政策性支付體系。

緣何重視特醫(yī)食品？

罕見病是對一類患病率極低、患者總數(shù)少的疾病的統(tǒng)稱。盡管單一罕見病患者人數(shù)少，但作為一類疾病，影響人數(shù)巨大。據(jù)估計，我國罕見病患者群體已超過2000萬。

病痛挑戰(zhàn)基金會研究總監(jiān)郭晉川在接受21世紀經(jīng)濟報道采訪時表示，“罕見病診療仍是國際難題，我國罕見病患者面臨的診療尤甚，包括疾病難以診斷、疾病診斷后尚無特效治療手段、治療藥物未在國內(nèi)上市、治療藥物已在國內(nèi)上市但未注冊罕見病適應(yīng)癥、治療藥物已在國內(nèi)上市但缺乏醫(yī)保支付等。”

作為與罕見病治療密切相關(guān)的特醫(yī)食品，《可及性報告》通過對17種治療過程中必須使用特醫(yī)食品的罕見病，共855名患者的調(diào)研得出，92%的患者表示使用特醫(yī)食品后疾病治療進展顯著或有所改善。

上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所所長蔡威解釋，“營養(yǎng)支持療法在醫(yī)療體系中發(fā)揮越來越重要的作用，特別是特醫(yī)食品。一方面，能夠改善患者的營養(yǎng)狀況，包括改善預(yù)后、降低死亡率、減少并發(fā)癥。另一方面，可以縮短患者康復(fù)時間，減輕醫(yī)療負擔(dān)。”

據(jù)蔡威教授提供的數(shù)據(jù)來看，荷蘭全國社區(qū)營養(yǎng)治療節(jié)約醫(yī)療費用的比例為18.3%，美國Philipson116萬人營養(yǎng)治療節(jié)約醫(yī)療費用比例為21.6%。如果中國的營養(yǎng)治療達到歐美水平，假設(shè)醫(yī)療費用節(jié)約20%，我國每年節(jié)約醫(yī)療費用可以超過1萬億元。

但有別于普通食品，進入特醫(yī)食品范疇的需要符合四個特點?！捌湟唬蒯t(yī)食品首先必須符合食品要求。其二，特醫(yī)食品的目標人群是病人，需要在醫(yī)學(xué)監(jiān)管下使用?！辈掏淌趶娬{(diào)，《食品安全法》明確規(guī)定特醫(yī)食品要在醫(yī)生和營養(yǎng)師的指導(dǎo)下才能使用。

“其三，患者不能隨意使用特醫(yī)食品，存在進食受限、消化吸收問題、代謝問題，或特定疾病人群對營養(yǎng)有需求，比如腫瘤等特殊需求患者才能使用。其四，日常進食無法滿足營養(yǎng)需求的?！辈掏淌谘a充。

隨著對特醫(yī)食品的重視，國家也出臺了多項政策推動特醫(yī)食品的審批和上市。

21世紀經(jīng)濟報道從國家市場監(jiān)督管理總局特食司有關(guān)工作人員了解到，2023年修訂了《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品注冊管理辦法》，明確了“設(shè)立優(yōu)先審評審批程序，對罕見病類別、臨床急需且尚未批準新類別等產(chǎn)品實施優(yōu)先審評”，從60個工作日壓縮到30個工作日，后期的現(xiàn)場核查、注冊抽樣檢驗的工作也會優(yōu)先安排。

同時市場監(jiān)管總局聯(lián)合國家衛(wèi)健委發(fā)布關(guān)于氨基酸管理的公告，從特醫(yī)食品的氨基酸原料供應(yīng)源頭上保證產(chǎn)品質(zhì)量安全可靠，此外還配合衛(wèi)健委修訂特醫(yī)食品標準，為進一步豐富產(chǎn)品類型提供一些技術(shù)支撐。

《觀察報告》統(tǒng)計，自2016年7月1日國家實施特醫(yī)食品注冊管理以來，共批準了164款產(chǎn)品。2023年全年，中國特醫(yī)食品獲批數(shù)量再創(chuàng)新高，達到70款，其中包括2款進口產(chǎn)品。據(jù)最新統(tǒng)計，截至目前實有有效注冊61家企業(yè)的175個特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品（注銷6個），其中境內(nèi)48家企業(yè)144個產(chǎn)品，境外13家企業(yè)31個產(chǎn)品。

多重挑戰(zhàn)亟待多方攜手突破

罕見病是誤診比較嚴重的一類疾病，需特醫(yī)食品的遺傳代謝類罕見病，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等可通過新生兒篩查做到早篩查早確診。確診后，患者需及時使用特醫(yī)食品，未及時使用特醫(yī)食品會帶來不可逆的損傷。

根據(jù)《可及性報告》，新生兒篩查與患者及時使用特醫(yī)食品呈正相關(guān)，醫(yī)生給予清晰指引與患者及時使用特醫(yī)食品呈正相關(guān)。然而目前仍有部分患者表示確診時無法從醫(yī)生處獲得清晰的特醫(yī)食品使用方案和購買方法。目前，主要靠病友互助，患者期待更多來自專業(yè)臨床營養(yǎng)師的指導(dǎo)。

根據(jù)病痛挑戰(zhàn)基金會的調(diào)研，80.5%的患者經(jīng)歷過一次或一次以上的斷糧危機。另一方面， 非正式渠道購買的特醫(yī)食品質(zhì)量和安全難以保障。根據(jù)《可及性報告》，64.4%的患者對所購買特醫(yī)食品的質(zhì)量和安全表示擔(dān)憂，包括產(chǎn)品配方的科學(xué)性、買到假貨或劣質(zhì)產(chǎn)品、生產(chǎn)過程無監(jiān)管、 以及運輸過程造成問題。

據(jù)了解，當前特醫(yī)食品在我國上市前需要進行產(chǎn)品注冊和審批，而在美國、歐盟等市場上市前無需進行注冊審批。相較于其他國家，我國對特醫(yī)食品實施嚴格的監(jiān)管要求，這對保證特醫(yī)食品的安全、營養(yǎng)以及臨床效果提供了保障，但這也使在滿足患者購買需求方面，存在供給挑戰(zhàn)。

蔡威教授總結(jié)現(xiàn)階段特醫(yī)食品面臨的挑戰(zhàn)。第一，特醫(yī)食品注冊時間長、注冊成本高，批準的特醫(yī)食品品種、劑型、規(guī)格比較單一，嬰配、全營養(yǎng)獲批的特醫(yī)食品比較多，而疾病的、罕見病的比較少。

第二，配方不能解決所有的問題，因需而定，但是法規(guī)如何更新，涉及到《食品安全法》。例如海南將有相關(guān)政策推動特醫(yī)食品的發(fā)展，博鰲可以使用全球特醫(yī)食品。

第三，特醫(yī)食品的醫(yī)院渠道不同，絕大多數(shù)醫(yī)療機構(gòu)沒有把注冊的特醫(yī)食品列入診療目錄，也沒有收費編碼規(guī)范收費、與普通食品和固體飲料混雜。同時，醫(yī)務(wù)人員和大眾對待特醫(yī)食品認知度低、專業(yè)教育和科普教育缺乏。

第四，特醫(yī)食品市場營銷及流通亟待規(guī)范。包括特醫(yī)食品需要在醫(yī)生或臨床營養(yǎng)師指導(dǎo)下使用；特醫(yī)食品進入醫(yī)療機構(gòu)診療目錄并對接指導(dǎo)信息系統(tǒng)，規(guī)范管理；嚴格遵循《中華人民共和國食品安全法實施條例》等相關(guān)法規(guī)。

第五，國內(nèi)產(chǎn)業(yè)鏈并不完整，從基礎(chǔ)科研、原料配方、配方研發(fā)、加工技術(shù)，到臨床研究、臨床應(yīng)用及后續(xù)服務(wù)缺乏完整產(chǎn)業(yè)鏈。同時，特醫(yī)食品研發(fā)、生產(chǎn)和專業(yè)服務(wù)人才嚴重匱乏，包括醫(yī)務(wù)人員和臨床營養(yǎng)師。

根據(jù)特醫(yī)食品現(xiàn)階段面臨的種種挑戰(zhàn)，蔡威教授建議，“法規(guī)標準和國際接軌，讓更多好產(chǎn)品，特別是國內(nèi)研發(fā)的產(chǎn)品早日落地。此外，要加強市場監(jiān)管，醫(yī)院做好營養(yǎng)科室建設(shè)，加強臨床醫(yī)學(xué)營養(yǎng)師培養(yǎng)。進行科普教育的同時，加大科研投入?！庇纱丝磥?，多方需攜手推進罕見病特醫(yī)食品可及難題。

素材來源網(wǎng)絡(luò)，如侵刪

特醫(yī)食品